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2022年，露露（化名）因感冒久治不愈到市二院就診。市兒童醫(yī)療中心名譽(yù)主任、主任醫(yī)師蘇愛芳接診后，敏銳發(fā)現(xiàn)其異常體征：患者身高僅1.33米，遠(yuǎn)低于同齡人身高，伴頸蹼、第二性征未發(fā)育等典型表現(xiàn)。憑借豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，蘇愛芳立即為她安排系統(tǒng)查體、骨齡評(píng)估及生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)等檢查。結(jié)果證實(shí)，露露患一種罕見病——先天性卵巢發(fā)育不良（特納綜合征）合并生長(zhǎng)激素缺乏癥。該院小兒內(nèi)分泌專業(yè)團(tuán)隊(duì)迅速制訂治療方案，通過四年的動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)和精細(xì)調(diào)整，成功幫露露突破遺傳限制，使其身高增至1.51米。這是該院小兒內(nèi)分泌專業(yè)團(tuán)隊(duì)診療實(shí)力的生動(dòng)體現(xiàn)。

“遺傳代謝病是基因缺陷導(dǎo)致的先天性疾病，涵蓋氨基酸代謝病、有機(jī)酸血癥等多種類型。這類疾病早期癥狀隱匿，患兒表現(xiàn)為喂養(yǎng)困難、生長(zhǎng)遲緩、反復(fù)嘔吐等，其中重癥患兒可突發(fā)險(xiǎn)象?！碧K愛芳說，該院小兒內(nèi)分泌專業(yè)團(tuán)隊(duì)通過新生兒疾病篩查、串聯(lián)質(zhì)譜、基因檢測(cè)等技術(shù)，能實(shí)現(xiàn)早期識(shí)別與精準(zhǔn)分型，為家庭提供遺傳咨詢、生育指導(dǎo)及終身隨訪管理服務(wù)。

市二院小兒內(nèi)分泌專業(yè)團(tuán)隊(duì)成立于2017年，以精準(zhǔn)診斷、規(guī)范治療、長(zhǎng)期管理、預(yù)防干預(yù)為核心，致力守護(hù)兒童體格、智力、生殖及健康發(fā)育，在全市率先開展矮小癥、生長(zhǎng)發(fā)育障礙及性早熟的規(guī)范化診療。該團(tuán)隊(duì)現(xiàn)有多名資深醫(yī)師，年接診患兒超千人次，以專業(yè)實(shí)力為兒童健康成長(zhǎng)護(hù)航。

從急危重癥的迅速應(yīng)對(duì)，到慢性疾病的長(zhǎng)期管理，市二院小兒內(nèi)分泌專業(yè)團(tuán)隊(duì)致力為漯河及周邊城市兒童提供全方位、一站式專業(yè)診療服務(wù)，幫助每一名兒童挖掘生長(zhǎng)潛力、擁抱健康未來。

漯河日?qǐng)?bào)全媒體記者 劉   丹

校對(duì) 李   鑫

統(tǒng)籌 周鶴琦

審讀 李   勝